长女基因变异，二胎妈妈不停奔波，国妇婴用“5G+AI”组合拳打破“遗传壁垒” 今天上午

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今天上午，张女士来到中国福利会国际和平妇幼保健院（简称“国妇婴”）生殖遗传科就诊。张女士是一位二胎妈妈，目前怀孕19周，原本应该安心在家待产的她，却不得不在孕期奔波于各家医院之间。几年前，张女士的长女出生后被诊断罹患因NF1基因变异引发的先天性神经纤维瘤。这是一种常染色体显性遗传病，罹患该病的新生儿出生时皮肤上常伴有牛奶咖啡斑，且后期易引发颅内肿瘤、骨发育异常等疾病。张女士夫妇原以为是自身携带的遗传病传给了女儿。但通过基因检测发现，二人均未携带该突变基因。

那么，到底是什么原因导致了长女的基因变异？二胎会否延续这一病症？为了寻求答案，张女士特地来到国妇婴，希望借助该院5G+遗传性出生缺陷和罕见病精准防控平台（下称“5G平台”），免去自己的焦虑和疑惑。

采访人员获悉，国际和平妇幼保健院目前已携手上海电信等合作方，借助5G技术高带宽、低延时、广连接的特性，创新5G+医疗应用场景，赋能遗传性出生缺陷和罕见病的婚孕前、产前及新生儿三级防控体系，进一步促进基因诊断信息的高效传输和跨地域、跨机构信息共享，在采集检测、基因诊断、远程影像诊断、以及遗传性疾病大数据建立应用等方面，逐步打造立足长三角、辐射全国的基于5G应用的出生缺陷及罕见病精准防控平台。