惊呆!养了三年的“女儿”突然变成了儿子 爸妈都傻眼了
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最近 , 苏州大学附属儿童医院接诊了一位特殊的小病人——3岁半的小美(化名) , 她因为私处有包块样物 , 前来就诊 。
当检查结果下来后 , 小美的家人彻底惊呆——从小穿花衣 , 扎小辫 , 被家人当成掌上明珠的女儿竟然是个男孩!
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什么原因?
小美的B超检查显示 , “她”的双侧腹股沟竟然存在睾丸 , 进一步检查的结果 , 小美的染色体显示核型为46XY , 为正常男性染色体 。
医生告诉小美的父母 , 孩子得的是一种常染色体隐性遗传病 , 由于缺少双氢睾酮 , 导致生殖器发育异常 , 需对性器官专业评估后进行手术矫型 。
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医院安排小美进行了一系列性激素检测和基因检测 , 结果显示孩子得了"5α还原酶缺乏症" 。 这是一种由基因突变引起的罕见常染色体隐性遗传病 , 由于父母都是基因突变的携带者 , 孩子有四分之一的概率患病 。
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