原创儿子越养越瘦，检查发现罕见病：威尔森氏症从儿子生出来到现在

提示您本文原始标题是：儿子越养越瘦，检查发现罕见病：威尔森氏症

从儿子生出来到现在，四年又四个月了；但在去年四月，我们才发现小孩是罕病儿，这消息对我来说打击真的不小，突然想写成文章，是希望能借我和孩子的经历，引起一些父母的注意，不要等到小孩发病才知道是罕病，有时可能会太晚了。

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四年多前，怀胎41w ，生下了体重3500g的宝宝；由于我本身有遗传疾病的背景（地中海型贫血，我本身带因），所以在产检的时候，跟遗传疾病有关的检测我几乎都做了。总之，在产检的过程中，一切都顺利正常。

出生之后，小孩从3500g的胖宝宝越养越瘦；从前85%的生长曲线一直慢慢往下掉，掉到3% ，然后就再也没往上提升；但因为妈妈我本身也是从小就瘦，上小学时也只有十几公斤，所以我一直没太在意；他能吃，能睡，活动力正常，也蛮聪明的，尽管长辈一直嫌孙子太瘦，我也都说是体质问题。

一直到快三岁的时候，我决定带他做详细检查，目的是为了堵住长辈的嘴，证明他只是吃不胖，也求个自己的心安。

我挂小儿内分泌科，一检查才发现他甲状腺低下，肝指数偏高；关于甲状腺低下的部分，医生认为他应该不是先天，是后天的；但奇怪的是甲状腺低下的相关症状他都没有（反应慢，便秘，声音沙哑），只有生长偏慢，医生开药给他吃，吃了之后就有回到正常值。

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再来就是关于肝指数偏高，因为我儿子比较晚睡，我以为可能是太晚睡的关系，所以我帮他做了一些作息调整。三个月后复诊，没改善。因为当时我还在喂母乳（喂到三岁多），我也怀疑是不是我中午前会喝一些中药造成（因为喂母乳都在睡前，所以我认为中午前喝完中药，应该能在晚上代谢掉），所以我也停了我的中药，但三个月后还是没改善。

后来内分泌的医生强烈建议我要挂肝胆肠胃相关门诊，于是在2018年四月，我带着孩子去了肝胆科，没想到医生跟我说：你的小孩应该是罕见疾病--威尔森氏症。

简单介绍一下威尔森氏症，体染色体隐性遗传，发生率为三万分之一，这样的患者是由于基因产生突变，导致人体内铜代谢时经由胆汁分泌的途径发生故障，使得过多的铜堆积在肝脏，并逐渐波及全身器官，对人体组织产生毒性与破坏。所以威尔森氏症患者会在肝脏或中枢神经系统中出现病变，或是两者同时出现。

在临床上，还没发病之前几乎从外观都看不出任何异状。而生化检验的症状会是：肝指数偏高，高尿铜，血液中的蓝胞浆素(ceruloplasmin)下降。

唯一值得庆幸的，是我们发现的早，算是无意中发现的，大部分这样的病人都是等到青少年或是中年发病后才得知自己是罕病，而我们三岁半就发现了，及早治疗，或许将来有机会不会出现严重的病症。

得这种疾病的小孩，需终身服药来代谢铜，也需终身低铜饮食（非低酮饮食），食物中含铜量高的食物十分多，包括五谷米，糙米，麦（所以面食类也不太能吃），所有带壳海鲜，豆类，地瓜，菇类......一时也讲不完。

我儿子最常问我的问题就是：“妈妈，等我生病好了我就能吃面面了，对吗？”我总是笑着点点头，但心里其实很舍不得的想：“孩子，你的病一辈子也不会好” ，写到这里我又鼻酸了......

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我家的罕病儿虽然比起其他严重的罕病症状是相对轻微，但孩子总是父母心头的一块肉，想起他需要终身服药跟低铜饮食总是让我很心酸，但就如同上面我所说的，还好很早很早就发现，还好还没发病，还好还没出现不可逆的一些神经症状甚至爆发型肝炎等。

所以我在这里写出来，就是希望假如各位父母对小孩的身体状况有任何一点疑虑，还是带去就医会比较妥当，有时候，或许就是在这样一个动作中，让你的小孩提早发现一些问题。

原创 儿子越养越瘦，检查发现罕见病：威尔森氏症

原创儿子越养越瘦，检查发现罕见病：威尔森氏症