宝爸宝妈们注意了,医生要求新生儿的这几项筛选检查一定要做

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【新生儿有哪些重要的基本筛检必做?】

宝爸宝妈们注意了 , 医生要求新生儿的这几项筛选检查一定要做

1、中链脂肪酸去氢酶缺乏症

由于是复杂罕见的代谢疾病 , 连病症的名称都让父母们感到很陌生 , 这是婴儿身体中缺少中链脂肪酸去氢酶 , 使得脂肪代谢无法顺利进行 , 未完全分解的脂肪堆积在体内产生毒性 , 对大脑和神经系统造成伤害 。 如能早期经由筛检做出诊断 , 可预防疾病的发作 , 并且还有不错的预后 。


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2、戊二酸血症第一型

这也是发生率不多 , 属于一种胺基酸代谢异常的罕见疾病 , 所谓罕见也意味着在发生症状和治疗上都非常棘手 , 早期诊断对新生儿非常重要 。

3、异戊酸血症

这个罕见疾病连病的名称都像外星文字 , 在国外的统计约每五万个新生儿会有一个 , 在南方发生率尚在评估中 。 这是由于新生儿体内先天性缺乏异戊辅酶A去氢酶 , 无法分解白胺酸 , 造成有毒产物过度堆积 , 进而侵犯神经与造血系统 。 若能经由早期筛检发现 , 利用饮食控制和定期追踪 , 会有良好的治疗成效 。


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4、甲基丙二酸血症

这是一种有机酸代谢异常的罕见疾病 , 导致有机酸堆积体内 , 造成神经系统损害 , 引起酮酸中毒、低血糖、高血氨、高甘胺酸血症 , 新生儿、婴幼儿其死亡率很高

以上为政府针对国内新生儿全国性辅助新生儿筛检的11个项目 , 目的为早期发现早期治疗特定先天性代谢的疾病 , 提高国民人口健康的质量 , 减轻家庭与社会的负担 , 是一种重要的国家社会政策 。

新生儿筛检固然有许多防患于未然的优点 , 一旦筛检报告出现了些微异常(或假阳性) , 有可能造成过度检查和过度治疗轻症的病儿 , 加上长期追踪检查 , 使父母和孩子皆承受心理上的压力和治疗不明确性 , 这是其缺点之一 。

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