脚下3滴血,关系娃一生:新生儿足底血筛查查什么?


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宝宝一呱呱落地

医生总会这么跟一脸茫然的新手爸妈说——

不要小看这3滴血 , 足以改变娃一生

生长发育障碍、智力缺陷…

脚下3滴血 , 能及时发现一些遗传代谢病

娃一旦发现患病

也可以通过及时治疗健康成长

新生儿遗传代谢病筛查

筛查意义:

让患儿得到及时的治疗和救助

避免了残疾患儿的发生

对于提高出生缺陷防控具有重要的意义

爸爸妈妈们关心的“新生儿遗传代谢病筛查”:


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只有结果异常

工作人员才会通知家长


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主要筛查哪几种疾病?

新生儿足底血筛查主要针对发病率较高、早期无明显症状但有实验室阳性指标、能够确诊并且可以经过积极治疗可以治愈的疾病 。

目前为新生儿筛查的遗传代谢病种有四种:

1. 苯丙酮尿症(简称PKU)

患儿在新生儿期缺乏症状 , 出生数月后出现智力发育落后、黄头发、白皮肤、尿液有鼠尿或霉味 。 几乎所有未经治疗的患儿都有严重的智力障碍 。